Giải chi tiết Sinh học 12 KNTT bài 13 Di truyền học người và di truyền y học

Mở đầu:

Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định?

Bài làm chi tiết:

Người ta có thể theo dõi phả hệ để biết được bệnh di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường hay trên nhiễm sắc thể X quy định nhờ đặc điểm của sự di truyền liên kết với giới tính.

II. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Câu 1: Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học.

Bài làm chi tiết:

Vai trò của di truyền học người và di truyền y học:

- Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản nhưng đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn. 

- Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.

Câu 2: Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.

Bài làm chi tiết:

Hình a: 

- Bệnh di truyền do gene lặn quy định.

- Giải thích: Do người con III.1 bị bệnh, nếu bệnh do gene trội quy định thì người con sẽ nhận một allen trội gây bệnh từ bố hoặc mẹ, nhưng bố và mẹ của người con này đều có kiểu hình bình thường (kiểu gen đồng hợp lặn), điều này là vô lí nên bệnh này không phải do gene trội quy định.

Hình b: 

- Bệnh di truyền do gene trội quy định.

- Giải thích: Do người mẹ III.9 và người bố III.10 đều bị bệnh, nếu bệnh do gen lặn quy định thì hai người chỉ cho duy nhất allele lặn kết hợp tạo thành hợp tử đồng hợp lặn, đời con 100% bị bệnh. Nhưng người con IV.5 lại có kiểu hình bình thường. Vì vậy, bệnh không do gen lặn quy định.

Hình c:

- Bệnh di truyền do gene trội nằm trên NST giới tính X quy định.

- Giải thích: Do trong phả hệ chỉ có nam giới mắc bệnh.

IV. MỘT SỐ ỨNG DỤNG VÀ THÀNH TỰU CỦA LIỆU PHÁP GENE

Câu 1: Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.

Bài làm chi tiết:

Những đối tượng cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh:

- Các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai với bệnh di truyền: Nếu một trong hai người cha mẹ hoặc cả hai đều có tiền sử bệnh di truyền, hoặc có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền, thì cặp vợ chồng đó có nguy cơ mang thai với bệnh di truyền. 

- Người có tiền sử bệnh di truyền: Những người có tiền sử bệnh di truyền, bao gồm các bệnh di truyền do đột biến gen hay đột biến nhiễm sắc thể cần được tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh, cách phòng ngừa và điều trị.

- Người muốn tìm hiểu về di truyền và sức khỏe: Tư vấn di truyền không chỉ dành cho những người có tiền sử bệnh di truyền, mà còn dành cho những người muốn tìm hiểu về di truyền và sức khỏe của mình. Những người này có thể muốn biết về cơ chế di truyền, các yếu tố ảnh hưởng đến di truyền, và cách thức di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe của họ.

Câu 2: Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.

Bài làm chi tiết:

Một số loại bệnh di truyền có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh:

- Phenylketone niệu (PKU): 

+ Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase.

+ Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, bệnh nhân sẽ được thực hiện theo chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc, cụ thể, cần hạn chế các thực phẩm chứa Phe.

+ Nếu tuân thủ chặt chẽ theo chế độ ăn uống này từ ngay sau khi trẻ sinh ra, trẻ sẽ phát triển bình thường. 

- Thalassemia (Thal) 

+ Là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin với triệu chứng chính là thiếu máu.

+ Thalassemia đã được chữa khỏi bằng cách cấy ghép tủy xương. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này chỉ có thể thực hiện được đối với một số ít bệnh nhân có người hiến tủy phù hợp. Bản thân quy trình cấy ghép vẫn còn nhiều rủi ro và có thể dẫn đến tử vong. Hiện nay, liệu pháp gen cũng mang lại hy vọng chữa khỏi bệnh.

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.

Bài làm chi tiết:

- Sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền của tính trạng tóc xoăn tự nhiên tại gia đình em.

- Tính trạng tóc xoăn do gene lặn quy định.

- Do người con III.1 có tóc xoăn, nếu tính trạng tóc xoăn do gene trội quy định thì người con sẽ nhận một allen trội từ bố hoặc mẹ, nhưng bố và mẹ của người con này đều có kiểu hình bình thường (kiểu gen đồng hợp lặn), điều này là vô lí nên tính trạng này không phải do gene trội quy định.

Câu 2: Tìm hiểu thêm thông tin về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục.

Bài làm chi tiết:

Triển vọng ứng dụng liệu pháp gene:

- Một trong những liệu pháp gene được biết đến phổ biến nhất hiện nay là công nghệ CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats - Cụm tạo khoảng trống ở giữa các đoạn ngắn lặp lại đối xứng).

- Công nghệ CRISPR/Cas đang được thử nghiệm trên một số bệnh di truyền gây ra bởi đột biến đơn gen, đơn giản bằng việc loại bỏ đoạn gen mang đột biến gây bệnh và thay vào đó là đoạn gen khỏe mạnh. Một số mặt bệnh đã được chọn lựa để thực hiện liệu pháp gen như: hồng cầu hình liềm, tan máu bẩm sinh, teo cơ Duchene, máu khó đông, ung thư và các bệnh lây nhiễm virus như HIV, viêm gan ...

- Với sự phát triển không ngừng của khoa học, liệu pháp gen đang mang lại những hy vọng và hứa hẹn về ứng dụng điềun trị bệnh trong lĩnh vực y học.

- Hạn chế: Tuy nhiên, phương pháp này đòi hỏi chi phí rất cao cùng với nguồn nhân công chất lượng tốt, cùng với đó là sự nghi ngờ về đảm bảo tính an toàn với sức khỏe con người. 

Câu 3: Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp có thể được sinh ra từ các cặp bố mẹ, trong đó: (1) cả hai bố mẹ đều bị bệnh; (2) một trong hai bố mẹ bị bệnh; hoặc (3) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy nhiên, trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường. Giải thích.

Bài làm chi tiết:

Trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường là do:

- Những cá thể (bố, mẹ) bị bệnh thường gặp một số khó khăn hơn như sức sống kém, khó tìm kiếm bạn đời nên nhưng cá thể này thường ít có cơ hội di truyền bệnh cho đời sau.

- Hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường do bệnh được quy định bởi gene lặn, với kiểu gen dị hợp tử sẽ biểu hiện kiểu hình bình thường. Tuy nhiên đời con của cặp bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp tử có xác suất mắc bệnh lên đến 25%.