Giải chi tiết Sinh học 12 CTST Bài 4: Hệ gene, đột biến gene và công nghệ gene

MỞ ĐẦU

Câu hỏi: Trước đây, các loại protein (hormone, enzyme, kháng thể,...) tự nhiên được phân lập trực tiếp từ cơ thể của các loài sinh vật. Tuy nhiên, phương pháp này gặp nhiều khó khăn trong quá trình tinh sạch, chi phí sản xuất cao, phải sử dụng số lượng lớn động vật, hoạt tính của protein chưa được như mong muốn, thành phần amino acid của protein ở động vật khác so với ở người nên có thể gây hiện tượng dị ứng khi sử dụng,... Các nhà khoa học có thể khắc phục những khó khăn này bằng cách nào?

Bài làm chi tiết:

Công nghệ sinh học đã mở ra một hướng đi mới cho việc sản xuất protein, giúp khắc phục các hạn chế của phương pháp truyền thống, mang lại nhiều lợi ích cho con người.

I. HỆ GENE

Câu 1: Đọc thông tin trong Bảng 4.1, hãy nhận xét tính đặc trưng về hệ gene ở một số loài sinh vật.

Bài làm chi tiết:

Các loài sinh vật khác nhau có đặc trưng về kích thước hệ gene và số lượng gene khác nhau.

Câu 2: Đọc đoạn thông tin và quan sát Hình 4.1, hãy cho biết:

a) Kết quả của dự án Hệ gene người là gì?

b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực nào? Cho ví dụ.

Bài làm chi tiết:

a) Kết quả của dự án Hệ gene người: tạo ra bản đồ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các gene mã hóa và những trình tự không mã hóa). Thông qua đó, có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền và phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh.

b) Ứng dụnggiải mã hệ gene người:

• Sử dụng liệu pháp nhằm trúng đích trong điều trị ung thư.

• Cung cấp thông tin trong lĩnh vực pháp y và khoa học hình sự thông qua so sánh trình tự gene ở người.

• Nghiên cứu sự phát triển cá thể, cơ chế gây bệnh di truyền ở người.

Luyện tập: Tại sao việc giải mã thành công hệ gene người đã mở ra nhiều triển vọng trong việc bảo vệ sức khoẻ con người?

Bài làm chi tiết:

Triển vọng của việc giải mã thành công hệ gene người nằm ở việc giải thích cơ chế gây ra các đột biến hoặc bất thường trong gene, dẫn đến biểu hiện của các tình trạng bệnh ở con người. Đồng thời, nó mở ra cánh cửa cho các phương pháp điều trị mới như sửa chữa hoặc loại bỏ các gene gây bệnh và thay thế chúng bằng gene lành, được gọi là liệu pháp gene. Những tiến bộ này đóng góp quan trọng vào việc bảo vệ sức khỏe con người.

II. ĐỘT BIẾN GENE

Câu 3: Quan sát Hình 4.2, hãy cho biết thế nào là gene đột biến và ảnh hưởng của đột biến gene đến sinh vật. 

Bài làm chi tiết:

• Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, có thể liên quan đến một cặp nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.

• Hầu hết các đột biến gen thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật như giảm sức khỏe, gây ra các bệnh và tật di truyền, đôi khi dẫn đến cái chết ở cá thể đột biến.

Câu 4: Quan sát Hình 4.3, hãy 

a) Xác định các dạng đột biến điểm. 

b) Dự đoán sự thay đổi của gene (số lượng và trình tự nucleotide, số liên kết hydrogen) và protein sẽ bị ảnh hưởng như thế nào trong mỗi dạng đột biến đó.

Bài làm chi tiết:

a)

- Hình a, đột biến thêm một cặp nucleotide.

- Hình b, đột biến mất một cặp nucleotide.

- Hình c, đột biến thay thế một cặp nucleotide.

b)

- Thêm hoặc mất một cặp nucleotide: số lượng, trình tự nucleotide và số liên kết hydrogen bị thay đổi, gây ra sự thay đổi khung đọc mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

- Thay thế một cặp nucleotide: trình tự nucleotide bị thay đổi, từ đó có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Luyện tập: Đột biến gene diễn ra theo hướng nào ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất? Giải thích.

Bài làm chi tiết:

Đột biến gen diễn ra theo hướng đồng nghĩa (đột biến im lặng) ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất vì đột biến này làm cho codon bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hóa cùng một loại amino acid.

Câu 5: Tại sao thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene?

Bài làm chi tiết:

Việc tiếp xúc thường xuyên với ánh nắng mặt trời khiến cho tia UV trong ánh sáng mặt trời tác động lên DNA gây đột biến gene. Cụ thể, các tia UV có khả năng gây ra sự liên kết giữa hai nucleotide thymine lân cận trên cùng một chuỗi DNA, dẫn đến sự biến dạng của DNA và tạo ra các đột biến gene (thêm hoặc mất một cặp nucleotide).

Câu 6: Quan sát Hình 4.4, dự đoán dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide

dạng hiếm. Vẽ sơ đồ minh hoạ cơ chế phát sinh đột biến.

Bài làm chi tiết:

• Dự đoán: đột biến thay thế một cặp nucleotide.

• Sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh: T* - A ® T* - G ® G - C.

Câu 7: Quan sát Hình 4.5, mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5–BU.

Bài làm chi tiết:

Cơ chế phát sinh đột biến gene do 5-BU tác động như sau: Trong quá trình nhân đôi DNA lần thứ nhất, 5-BU thay thế Thymin (T) và tạo thành cặp với Adenin (A); sau đó, trong quá trình nhân đôi DNA lần thứ hai, mạch chứa 5-BU trở thành mạch khuôn, và 5-BU bắt cặp với Guanin (G); khi tiếp tục nhân đôi DNA lần thứ ba, theo quy tắc tương ứng của các nucleotide, Guanin (G) sẽ kết hợp với Cytosin (C); điều này dẫn đến sự thay đổi một cặp nucleotide A-T thành một cặp G-C, gây ra đột biến.

Câu 8: Cho thêm một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống.

Bài làm chi tiết:

Một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống: 

• Đột biến gen lùn (sd1) ở lúa giúp cây lúa cứng cáp, chống đổ ngã, tăng khả năng thu hoạch.

• Đột biến ở gene điều hoà làm tăng lượng cơ bắp được chọn lọc tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc.

III. CÔNG NGHỆ GENE

Câu 9: Quan sát Hình 4.6 và mô tả quy trình tạo DNA tái tổ hợp.

Bài làm chi tiết:

Quy trình tạo DNA tái tổ hợp gồm 3 bước:

• (1) Tách dòng gene cần chuyển.

• (2) Tạo DNA tái tổ hợp.

• (3) Biến nạp DNA tái tổ hợp vào tế bào chủ và tạo dòng DNA tái tổ hợp.

Câu 10: Quan sát Hình 4.7, hãy cho biết công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực nào. Cho ví dụ.

Bài làm chi tiết:

Công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực tạo giống vi sinh vật tái tổ hợp: 

* Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp:

- Tạo các chủng vi khuẩn E. coli mang gene sản xuất protein tái tổ hợp: hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú, somatostatin, insulin, kháng thể đơn dòng, enzyme, vaccine, interferon,...

- Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp có khả năng phần hủy chất độc ứng dụng trong xử lí môi trường, ....

- Nhân dòng các gene để tạo thư viện hệ gene.

* Tạo chủng vi nấm tái tổ hợp:

- Tạo dòng nấm men mang gene (chứa điểm khởi đầu nhân đôi, trình tự DNA lặp lại, ...) của người và nhiều loài sinh vật khác, phục vụ cho việc phân tích trình tự nucleotide, xác định các vùng chức năng và nghiên cứu các cơ chế biểu hiện của các gene này.

- Tạo chủng nấm men sản xuất enzyme tái tổ hợp, các protein của người, ...

Câu 11: Quan sát Hình 4.8, hãy cho biết nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene.

Bài làm chi tiết:

Nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene là sử dụng vector phổ biến là Ti - plasmid (đã làm mất khả năng gây bệnh) có nguồn gốc từ vi khuẩn đất Agrobacterium tumefaciens để mang gene cần chuyển vào tế bào chủ.

Câu 12: Quan sát Hình 4.9, hãy cho biết nguyên lí của tạo động vật biến đổi gene.

Bài làm chi tiết:

Nguyên lý của việc tạo động vật biến đổi gene là lấy trứng từ con cái và thụ tinh trong in vitro, sau đó tiêm dung dịch chứa gene cần chuyển vào hợp tử ở giai đoạn nhân non, tiếp theo đó nuôi cấy và cấy phôi vào tử cung của con cái. Con cái sinh ra đời sau có khả năng mang gene chuyển.

Luyện tập: Công nghệ gene có vai trò như thế nào đối với đời sống con người?

Bài làm chi tiết:

Công nghệ gene đã đóng vai trò quan trọng trong cuộc sống con người bằng cách đem lại nhiều ứng dụng có giá trị. Kỹ thuật chuyển gene đã giúp con người phát triển nhiều giống cây và động vật biến đổi gene, mang theo các tính trạng có giá trị như khả năng kháng bệnh, tăng khả năng chống chịu, nâng cao năng suất và chất lượng sản phẩm. Ngoài ra, công nghệ này cũng mở ra cánh cửa cho việc sản xuất các loại thuốc điều trị bệnh cho con người.

Vận dụng: Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có trái với đạo đức sinh học không? Tại sao? Quan điểm của em như thế nào về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene?

Bài làm chi tiết:

Theo em, việc tạo ra các giống sinh vật biến đổi gene có một phần không phù hợp với đạo đức sinh học. Mặc dù một số sinh vật biến đổi gene mang lại nhiều lợi ích nhưng tác hại của chúng vẫn chưa được hiểu rõ và chúng được kiểm soát nghiêm ngặt bởi các quy định pháp luật để không làm trái với đạo đức sinh học. Tuy nhiên, có một số sinh vật biến đổi gene không có mục đích cụ thể, thậm chí gây ra tranh cãi và có tác động tiêu cực, việc tạo ra những sinh vật như vậy không đúng với đạo đức sinh học. Ví dụ điển hình là việc tạo ra giống lợn mang khuôn mặt con người với mục đích nghiên cứu hoặc làm vật nuôi. 

Quan điểm của em về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene là có thể thực hiện nếu được kiểm soát chặt chẽ và sử dụng đúng mục đích và phải đảm bảo an toàn cho người tiêu dùng về sản phẩm biến đổi gene đó.