Giải chi tiết Sinh học 12 CTST Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

MỞ ĐẦU

Câu hỏi: Hiện nay, nhiều giống cây trồng cho quả không hạt (dưa hấu, nho, chuối,...) đang được ưa chuộng vì mang nhiều đặc tính có lợi như khả năng sinh trưởng mạnh, hàm lượng dinh dưỡng cao, tiện lợi đối với trẻ em và người cao tuổi vì không cần loại bỏ hạt khi ăn,...; nhờ đó, tăng giá trị nông sản. Bằng cách nào mà các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt?

Bài làm chi tiết:

Bằng cách gây tạo ra giống cây trồng đột biến đa bội lẻ, các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt.

I. NHIỄM SẮC THỂ LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN

Câu 1: Quan sát Hình 5.1, hãy mô tả cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể. Từ đó, giải thích tại sao nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào.

Bài làm chi tiết:

• Trong sinh vật nhân thực, mỗi nhiễm sắc thể được hình thành từ một phân tử DNA mạch kép liên kết với nhiều loại protein, trong đó có histone, đóng vai trò trong việc hình thành các nucleosome - đơn vị cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể.

• Mỗi nucleosome bao gồm một đoạn DNA có độ dài khoảng 147 cặp nucleotide, quấn quanh một lõi protein được tạo thành từ tám phân tử protein histone. Giữa hai nucleosome liền kề là một đoạn DNA nối và một phân tử protein histone. Sự hình thành của các nucleosome làm cho độ dài của phân tử DNA bị rút ngắn khoảng 6 lần và quyết định việc hình thành các cấu trúc tiếp theo của nhiễm sắc thể. Trong giai đoạn đầu và giữa của quá trình phân bào, chuỗi nucleosome được cuộn xoắn nhiều lần, tạo thành chromatid có đường kính khoảng 700 nm. Việc cuộn xoắn nhiều lần này giúp nhiễm sắc thể được sắp xếp gọn gàng trong nhân tế bào và đảm bảo sự phân chia và kết hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Câu 2: Quan sát Hình 5.2, hãy mô tả sự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể.

Bài làm chi tiết:

Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus, mỗi locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene; trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gene trên nhiễm sắc thể cũng tồn tại thành từng cặp allele.

Câu 3: Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có ý nghĩa như thế nào trong nghiên cứu di truyền?

Bài làm chi tiết:

Trong nghiên cứu di truyền, nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đóng vai trò quan trọng trong việc truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ sinh vật. Trong quá trình nguyên phân, NST được nhân đôi và phân chia đều thành hai tế bào con, giữ cho thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể (đối với sinh sản vô tính). Trong sinh vật có sinh sản hữu tính, nguyên phân đảm bảo rằng mỗi tế bào cơ thể mang một bộ NST lưỡng bội như nhau, giảm thiểu tác động của đột biến lên cơ thể. Sự di chuyển của NST trong nguyên phân và giảm phân đảm bảo rằng các gene được truyền lại nguyên vẹn, nhưng trong dạng kết hợp gene khác nhau từ thế hệ này sang thế hệ khác, giúp sinh vật ở các thế hệ sau có khả năng thích nghi với các điều kiện môi trường khác nhau.

Câu 4: Quan sát Hình 5.3, hãy giải thích tại sao nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua

các thế hệ tế bào và cá thể.

Bài làm chi tiết:

Việc khám phá nhiễm sắc thể và sự di chuyển của chúng trong quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đã giải thích cơ sở của các quy luật di truyền, như sự phân li độc lập của các gene trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau, cũng như sự phân li đồng thời của các gene trên cùng một nhiễm sắc thể. Ngoài ra, nó cũng giải thích sự hình thành các biến dạng tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể, mà là kết quả của sự tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể, từ đó ảnh hưởng đến số lượng gene trong tế bào. Do đó, nhiễm sắc thể được coi là vật chất mang thông tin di truyền ở cấp độ tế bào.

Luyện tập: Dựa vào sự vận động của nhiễm sắc thể, hãy giải thích sự hình thành các biến dị tổ hợp ở đời con.

Bài làm chi tiết:

Dựa vào sự di chuyển của nhiễm sắc thể, có thể giải thích sự hình thành các biến dị tổ hợp ở đời con như sau:

- Trong quá trình nguyên phân, khi mỗi cặp nhiễm sắc thể đơn phân ly về hai cực để tạo tế bào con, các tế bào con này mang cùng một bộ nhiễm sắc thể giống nhau như tế bào cha mẹ.

- Trong giảm phân, sự trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, kết hợp với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân, tạo ra các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau. Khi các giao tử này kết hợp trong quá trình thụ tinh, nó tạo ra các biến dị tổ hợp đa dạng ở đời con.

II. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Câu 5: Quan sát Hình 5.4 và đọc thông tin, hãy

a) Xác định các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó. 

Bài làm chi tiết:

a) Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

• Hình a) mất đoạn

• Hình b) lặp đoạn

• Hình c) đảo đoạn không chứa tâm động

• Hình d) đảo đoạn có tâm động

• Hình e) chuyển đoạn không tương hỗ

• Hình f) chuyển đoạn tương hỗ

b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó. 

Câu 6: Quan sát Hình 5.5, hãy xác định các dạng thể đột biến lệch bội và cho biết số lượng nhiễm sắc thể của mỗi dạng thay đổi như thế nào.

Bài làm chi tiết:

Câu 7: Quan sát Hình 5.6, hãy: 

a) Mô tả cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân và xác định những loại giao tử được hình thành.

b) Cho biết sự kết hợp giữa các loại giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội nào.

Bài làm chi tiết:

a) Trong nguyên phân, sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm. Các giao tử đột biến phát sinh trong giảm phân khi kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội. Những loại giao tử được hình thành gồm giao tử bất thường (lệch bội) là (n + 1) và (n - 1), giao tử bình thường là n.

b) Các giao tử đột biến kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội như (2n + 1), (2n - 1), (2n + 2), (2n - 2).

Câu 8: Quan sát Hình 5.8, hãy: 

a) Xác định sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của một số hội chứng ở người trong Bảng 5.1.

b) Cho biết giới tính của thể đột biến.

Bài làm chi tiết:

a) Bất thường về số lượng NST ở các hội chững

- Edwards: ba NST số 18.

- Klinefeitei: thừa một nhiễm sắc thể X (XXY).

- Jacobs: Thừa một NST Y (XYY).

b) Giới tính của thể đột biến:

- Down: nam/nữ

- Patau: nam/nữ

- Edwards: nam/nữ

- Turner: nữ

- Klinefelter: nam

- Siêu nữ: nữ

- Jacobs: nam

Luyện tập: Hãy trình bày cơ chế phát sinh một hội chứng di truyền do đột biến lệch bội ở người.

Bài làm chi tiết:

Cơ chế phát sinh hội chứng Down liên quan đến sự hình thành của giao tử trong quá trình giảm phân. Trong trường hợp này, nhiễm sắc thể số 21 không phân ly, tạo ra một giao tử có cặp nhiễm sắc thể số 21 cùng với một giao tử không có nhiễm sắc thể số 21. Khi giao tử có cặp nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường, tạo ra một hợp tử có ba nhiễm sắc thể số 21, dẫn đến bệnh Down.

Câu 9: Quan sát Hình 5.9, hãy mô tả cơ chế hình thành thể tam bội và thể tứ bội. Bộ nhiễm sắc thể của hai thể đột biến này có gì khác nhau?

Bài làm chi tiết:

• Cơ chế hình thành thể tam bội: Do rối loạn trong giảm phân, một cặp NST không phân li ở một trong hai cơ quan sinh dục tạo ra giao tử n hoặc 2n, giao tử 2n kết hợp với giao tử bình thường n, tạo thành thể tam bội (3n).

• Cơ chế hình thành thể tứ bội: Do rối loạn trong giảm phân, tất cả các cặp NST không phân li ở cả hai cơ quan sinh dục tạo ra giao tử 2n kết hợp với nhau tạo thành thể tứ bội (4n).

• Sự khác nhau: Bộ nhiễm sắc thể của thể tam bội ở dạng lẻ, trong khi bộ nhiễm sắc thể của thể tứ bội ở dạng chẵn.

Câu 10: Quan sát Hình 5.10, hãy mô tả cơ chế hình thành thể dị đa bội. Từ đó, hãy cho biết ưu điểm của thể dị đa bội.

Bài làm chi tiết:

• Cơ chế hình thành thể dị đa bội: Lai hai sinh vật khác loài tạo ra con lai mang 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội của 2 loài, sau đó con lai này được đa bội hóa thành thể song lưỡng bội.

• Ưu điểm của thể dị đa bội là tăng sự đa dạng gene và nâng cao hiệu suất lai tạo bởi khả năng kết hợp các đặc tính mong muốn trong một lần lai tạo.

Luyện tập: Phân biệt đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Bài làm chi tiết:

Câu 11: Cho biết đột biến nhiễm sắc thể có ý nghĩa như thế nào trong việc nghiên cứu:

a) Sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật.

b) Các bệnh di truyền ở người.

Bài làm chi tiết:

a) Đột biến NST có thể tạo ra vật chất di truyền bổ sung và tăng kích thước hệ gene, dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể. Điều này đóng góp vào việc tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của các loài sinh vật. Đặc biệt, đột biến đa bội có thể được coi là một con đường nhanh chóng để tạo ra các loài mới.

b) Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể đối với các bệnh di truyền ở người là rất quan trọng. Qua việc quan sát những biến đổi về cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể, có thể phát hiện và dự đoán nguy cơ xuất hiện các bệnh, tật, từ đó đề xuất các biện pháp phòng chống. Thông qua việc so sánh sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số lượng gene, có thể nghiên cứu sự tiến hóa của hệ gene và xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài. Đồng thời, điều này cũng giúp giải thích cơ chế điều hoà biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể, từ đó hiểu rõ hơn về các mecanism gây ra các bệnh di truyền.

Câu 12: Tại sao các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng các phương pháp nhân giống vô tính?

Bài làm chi tiết:

Các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng các phương pháp nhân giống vô tính vì nó mang lại nhiều lợi ích như giữ nguyên đặc tính di truyền, tăng tốc độ nhân giống và giúp cây con có khả năng thích nghi tốt hơn với môi trường. Ngoài ra phương pháp nhân giống vô tính cũng có nhiều ưu điểm như tạo ra số lượng lớn cây con một cách nhanh chóng, giữ được các đặc tính tốt của cây, tiết kiệm chi phí,...

Vận dụng: Trong một nghiên cứu, khi so sánh hệ gene của người với hệ gene của chuột, các nhà khoa học phát hiện trên nhiễm sắc thể số 16 chứa các trình tự DNA được tìm thấy trên bốn nhiễm sắc thể (7, 8, 16, 17) ở chuột. Phát hiện này có thể chứng minh điều gì về mối quan hệ họ hàng giữa người và chuột?

Bài làm chi tiết:

Điều này chứng minh rằng người và chuột có chung tổ tiên trong quá trình tiến hóa và có mối quan hệ họ hàng gần gũi.

III. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Câu 13: Cho ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người.

Bài làm chi tiết:

Di truyền và biến dị là hai mặt của một hiện tượng, có mối quan hệ mật thiết với nhau. Di truyền là sự truyền đạt các tính trạng từ thế hệ bố mẹ sang thế hệ con cái, còn biến dị là sự thay đổi trong kiểu hình của sinh vật. Biến dị là nguồn nguyên liệu cho di truyền chọn lọc, giúp sinh vật thích nghi với môi trường sống.