Giải chi tiết Sinh học 12 CTST Bài 14: Di truyền học người

MỞ ĐẦU

Câu hỏi: Trong gia đình người vợ gồm nhiều thế hệ đã có tiền sử mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cặp vợ chồng mong muốn những đứa con sinh ra đều khoẻ mạnh bình thường. Theo em, cặp vợ chồng này cần thực hiện các biện pháp gì để sinh được những đứa con khoẻ mạnh?

Bài làm chi tiết:

Để những đứa con sinh ra với sức khỏe bình thường, cặp vợ chồng cần thực hiện các biện pháp như sàng lọc di truyền kết hợp liệu pháp gene để sinh ra những đứa con khoẻ mạnh.

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

Câu 1: Tại sao cần phải nghiên cứu di truyền học người?

Bài làm chi tiết:

Cần phải nghiên cứu di truyền học người bởi điều này cung cấp các thông tin liên quan đến bộ máy di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào, quy luật di truyền các tính trạng, các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện tính trạng ở người,... 

=> Qua đó, cung cấp cơ sở dữ liệu phục vụ cho các nghiên cứu y học, sự phát sinh và tiến hoá của loài người, đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học bao gồm sự di truyền trí năng, sự tồn tại của các gene gây bệnh trong quần thể người, ứng dụng chỉ số DNA,....

II. NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 

Câu 2: Tại sao khi nghiên cứu về bệnh tiểu đường, người ta có thể sử dụng phối hợp một số phương pháp như di truyền phân tử, di truyền hoá sinh và mô phỏng học?

Bài làm chi tiết:

Khi nghiên cứu về bệnh tiểu đường, người ta có thể sử dụng phối hợp một số phương pháp như di truyền phân tử, di truyền hoá sinh và mô phỏng học vì:

• Di truyền phân tử giúp xác định các gene liên quan đến bệnh.

• Di truyền hóa sinh giúp xác định cơ chế phân tử và sinh học của bệnh.

• Mô phỏng học được sử dụng để mô phỏng và dự đoán các cơ chế phát triển bệnh dựa trên dữ liệu di truyền và sinh học.

=> Kết hợp các phương pháp này cung cấp cái nhìn toàn diện về cơ chế di truyền và sinh học của bệnh tiểu đường, từ đó phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân.

Câu 3: Từ thông tin ở Bảng 14.2 và Hình 14.1, hãy cho biết: 

a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ.

b) Gene gây bệnh là gene trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính. Giải thích.

c) Có thể xác định chính xác kiểu gene của các cá thể trong phả hệ không? Giải thích.

Bài làm chi tiết:

a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ:

• Xác định cá thể bị bệnh, cá thể khỏe mạnh và mối quan hệ giữa các cá thể người này.

• Quy ước kí hiệu.

• Vẽ sơ đồ phả hệ.

b) Gene gây bệnh là gene lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường vì:

• Người bố I.1 và mẹ I.4 bị bệnh sinh ra con bình thường.

• Người bố I.1 bị bệnh sinh ra con trai không bị bệnh => gene bệnh không nằm trên NST Y. 

• Người bố II.6 và mẹ II.7 sinh ra con không bị bệnh => gene bệnh không nằm trên NST X.

c) Vì không xác định được chính xác kiểu gene của người bình thường là đồng hợp trội hay dị hợp nên không thể xác định chính xác kiểu gene của các cá thể trong phả hệ.

Luyện tập: Tại sao nghiên cứu phả hệ là phương pháp đơn giản nhất được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người?

Bài làm chi tiết:

Vì nghiên cứu phả hệ cung cấp cái nhìn tổng quan về mối quan hệ di truyền giữa các thành viên trong gia đình, đồng thời nó đơn giản, dễ thực hiện, có chi phí thấp nhưng đem lại hiệu quả cao. Chính vì thế, nghiên cứu phả hệ là một trong những phương pháp đơn giản nhất được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người.

III. Y HỌC TƯ VẤN

Câu 4: Quan sát Hình 14.2, hãy cho biết tại sao sử dụng kĩ thuật chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định được những bệnh, tật di truyền ở người.

Bài làm chi tiết:

Việc sử dụng kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định các bệnh, tật di truyền ở người bằng cách thực hiện phân tích hóa sinh và phân tích tế bào. Nhờ các kỹ thuật này, các bệnh rối loạn chuyển hóa và các bất thường về NST có thể được phát hiện, từ đó có thể xác định chính xác các bệnh, tật di truyền ở người.

IV. LIỆU PHÁP GENE

Câu 5: Quan sát Hình 14.3, hãy cho biết dựa trên cơ sở nào mà liệu pháp gene có thể được sử dụng để điều trị các bệnh, tật di truyền ở người. Cho ví dụ.

Bài làm chi tiết:

• Cơ sở: dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi gene bệnh.

• Ví dụ: sử dụng liệu pháp gene để điều trị bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng ở người.

Luyện tập: Hãy cho biết liệu pháp gene có những ưu điểm gì.

Bài làm chi tiết:

Ưu điểm của liệu pháp gene:

• Loại bỏ các căn bệnh di truyền xấu.

• Điều trị các căn bệnh nguy hiểm một cách an toàn.

Vận dụng: Một cặp vợ chồng bình thường có bố và mẹ đều không mắc bệnh, em trai của vợ và em gái của chồng đều mắc bệnh máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con trai bình thường và mong muốn sinh đứa con thứ hai. Lập sơ đồ phả hệ cho gia đình trên, từ đó, hãy đưa ra lời khuyên phù hợp cho cặp vợ chồng này.

Bài làm chi tiết:

• Sơ đồ phả hệ:

• Lời khuyên: Nên tham gia tư vấn di truyền trước sinh, thực hiện các xét nghiệm, kĩ thuật chuẩn đoán trước sinh để có những biện pháp can thiệp phù hợp.