Một số bệnh rối loạn chuyển hoá hiện nay do enzyme:
- Hội chứng Hunter, nguyên nhân là do sự thiếu hụt enzyme iduronate 2-sulfatase có vai trò trong phân giải một số chất hóa học.
- Bệnh loạn dưỡng chất nhược sắc do thiếu hụt enzyme phân giải sulfatide gây nên sự tích tụ chất béo (lipid) trong các tế bào, chủ yếu là tế bào não tủy sống và thần kinh ngoại biên.
- Bệnh Tay – sachs, do thiếu hụt enzyme giúp chuyển hóa chất béo ganglioside, làm tích tụ chất béo ở não.